Mengenal Cat Eye Syndrome Mirip Mata Kucing

Mengenal Cat Eye Syndrome Mirip Sindrom mata kucing atau cat eye syndrome (CES) adalah kondisi langka yang menyebabkan mata memiliki fitur menyerupai mata kucing. Kelainan ini biasanya muncul berupa celah atau tampak seperti “lubang kunci” abnormal pada iris (bagian mata yang berwarna) dan pupil yang memanjang.

Tak hanya menyebabkan kelainan mata, kelainan yang juga di kenal sebagai sindrom Schmid-Fraccaro ini juga bisa memengaruhi organ dan sistem tubuh lain, termasuk telinga, saluran kemih, kulit, bahkan jantung. Seperti apa penyebab serta tanda gejala lengkapnya? Yuk, simak ulasannya berikut ini! PelangiQQ_Lounge

Sindrom mata kucing memiliki tiga serangkai gejala klasik

Mengenal Cat Eye Syndrome Mirip Gejala CES sangat bervariasi dari orang ke orang. Mereka mungkin tidak atau sedikit menunjukkan gejala, atau bahkan bisa mengalami gejala yang parah.

Gejala paling umum atau yang sering di sebut “tiga serangkai gejala klasik” dari CES meliputi:

• Koloboma okuler yang terjadi karena celah di bagian bawah mata gagal menutup selama perkembangan awal, mengakibatkan adanya celah. Koloboma yang parah dapat menyebabkan cacat penglihatan atau kebutaan
• Tag atau lubang kulit preauricular, yaitu kelainan pada telinga yang menyebabkan pertumbuhan kecil kulit (menyerupai kutil) atau sedikit cekungan atau lubang di depan telinga
• Tidak adanya atau obtruksi anus (atresia anal)

Menurut keterangan dari National Organization for Rare Disorders, di perkirakan hanya sekitar 41 persen pasien CES mengalami tiga klasik tersebut. Agen Capsa

Gejala tambahan lain yang mungkin di alami pasien CES, termasuk:

• Kelainan mata lainnya seperti strabismus atau mata juling dan/atau ukuran kecil abnormal pada salah satu mata (microphthalmia unilateral). Lebih jarang meliputi tidak adanya iris mata (aniridia), koloboma kelopak mata, dan/atau katarak
• Cacat jantung bawaan
• Kelainan tulang seperti skoliosis dan fusi vertebral
• Cacat saluran kemih atau ginjal
• Lubang anus mungkin sangat kecil atau sempit (stenosis anus)
• Perawakan pendek
• Langit-langit mulut sumbing
• Cacat intelektual

Penyebabnya adalah kelainan kromosom

Mengenal Cat Eye Syndrome Mirip CES adalah kondisi yang terjadi karena kelainan kromosom, tepatnya penggandaan ekstra pada kromosom 22. Namun, penyebab pastinya masih belum di pahami sepenuhnya.

Di lansir Healthline, kromosom adalah struktur yang membawa informasi genetik yang terdapat di dalam inti sel. Manusia memiliki 23 pasang kromosom, yang masing-masing memiliki lengan pendek (p), lengan panjang (q), serta wilayah kedua lengan berada (sentromer).

Pada kondisi normal, manusia memiliki dua salinan kromosom 22. Sementara pada pasien CES, terdapat dua salinan ekstra dari lengan pendek dan wilayah kecil di lengan panjang kromosom 22, atau dengan kata lain muncul empat kali (tetrasomi parsial) dalam sel tubuh, yaitu 22pter-22q11.

Kelainan kromosom ini biasanya tidak di wariskan dari keluarga, tetapi terjadi secara acak saat pembelahan sel. Namun, pada beberapa kasus, CES bisa di wariskan dari orang tua. Poker Online

Seberapa sering sindrom mata kucing terjadi?

CES adalah kejadian langka yang di perkirakan memengaruhi sekitar satu dari 50.000 hingga satu dari 150.000 orang di Swiss Timur Laut. Di ketahui, lebih dari 100 kasus telah di laporkan dalam literatur medis. Namun, insiden pasti tidak di ketahui secara akurat. PelangiQQ

Diagnosis sindrom mata kucing 

Diagnosis biasanya di tegakkan berdasarkan ada tidaknya kromosom ekstra dari kromosom 22. Ada kemungkinan sindrom ini di curigai sebelum lahir. Ini bisa di ketahui melalui tes khusus seperti ultrasonografi, amniosentesis, dan/atau pengambilan sampel vilus korionik yang bisa membantu mengungkapkan kecacatan tertentu dan analisis krosomom janin.

Untuk mengenali CES pada anak setelah lahir, biasanya di dasarkan pada evaluasi klinis yang menyeluruh dan identifikasi gejala khas. Jika di curigai, maka perlu di lakukan studi kromosom seperti kariotipe dan fluorescence in situ hybridization (FISH).

Setelah diagnosis di buat, berbagai tes khusus juga di perlukan untuk mengidentifikasi gejala lain yang di timbulkan. Seperti tes jantung (ekokardiografi, elektrokardiografi), pemeriksaan mata dan pendengaran yang menyeluruh dan cermat, dan/atau tes pencitraan lain. PelangiQQ

Pengobatan di sesuaikan dengan gejala

Rencana perawatan CES di sesuaikan dengan gejala yang timbul. Ini mungkin termasuk obat-obatan, pembedahan (untuk memperbaiki atresia anus, kelainan tulang, atau masalah fisik lainnya), terapi fisik, terapi hormon (untuk mengatasi masalah pertumbuhan), dan/atau pendidikan khusus bagi penyandang disabilitas intelektual.

Itulah fakta-fakta menarik dari cat eye syndrome. Konseling genetik biasanya bermanfaat untuk keluarga individu yang terkena, terutama jika berencana memiliki anak. Ini dapat membantu mengetahui risiko menurunkan kondisi kepada anak. PelangiQQ